“我一、兩歲時被確診血友病，從小流血就不容易止住，過去多注意點不怎么發(fā)病，但近幾年病情越來越重，半個月前大腿出現(xiàn)嚴重血腫，還時常惡心、胃口差。”40歲的郭先生是一位血友病患者，當許多人對“血友病”還非常陌生時，他就開始與之進行艱辛的抗爭。
“血友病是由于基因缺陷造成身體缺乏凝血因子，而長期處于易出血狀態(tài)的一種血液疾病。”4月17日是“世界血友病日”，天津大學(xué)新城醫(yī)院血液內(nèi)科徐寧主任接受記者采訪時表示，目前我國血友病患者人數(shù)約為13.6萬，但登記病例僅3萬人左右，有超過30%的血友病成年患者不治療或偶爾接受治療，這說明人們對血友病認識不足、重視不夠。
血友病的癥狀表現(xiàn)：
出血是血友病最主要的表現(xiàn)，患者終身有輕微損傷或手術(shù)后長時間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿中FⅧ（凝血因子Ⅷ）活性水平有關(guān)，根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，血友病分為4型：
（1）重型：血漿中FⅧ活性<1%。患者常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。此外，還可見腎臟出血導(dǎo)致血尿，胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見。
（2）中間型：FⅧ活性為1%～5%。患者起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，也有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴重程度也輕于重型。
（3）輕型：FⅧ活性為5%～25%。患者出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。
（4）亞臨床型：FⅧ活性為25%～40%。患者只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實驗室檢查可以證實為血友病。
一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。
血友病的遺傳特點：
血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳疾病，臨床常見男性患病，女性多為致病基因攜帶者，具體的遺傳結(jié)果有4種：
（1）男性患者與正常女性，所生男孩正常，女孩均攜帶血友病基因；
（2）正常男性與女性攜帶者，所生男孩50%可能患有血友病，女孩50%可能為攜帶者；
（3）男性患者與女性攜帶者，所生男孩50%可能患有血友病，女孩可能是血友病患者，也可能是攜帶者；
（4）男女均為血友病患者，所生的子女均為血友病患者。
如何治療血友病？
目前血友病還無法治愈，但對患者持續(xù)地進行預(yù)防性治療，就能接近正常人的生活質(zhì)量，因此血友病患者需要定期就診。前述患者郭先生在天津大學(xué)新城醫(yī)院血液內(nèi)科接受凝血因子替代療法后，腿部血腫逐漸吸收，沒有再次發(fā)生明顯出血。
“現(xiàn)階段控制血友病的最有效方法是替代治療，就是給患者輸注所缺乏的凝血因子。替代治療分為按需治療和預(yù)防治療。”徐寧主任介紹，按需治療就是發(fā)生出血后，再補充凝血因子止血，這種被動出血后的按需治療無法阻止重型血友病患者反復(fù)出血。血友病的標準治療方案是預(yù)防治療，也就是規(guī)律性輸注凝血因子，預(yù)防自發(fā)性出血，改善患者生活質(zhì)量。
徐寧主任表示，近年來隨著醫(yī)療保險、藥品供應(yīng)等條件的改善，以及血友病宣教工作的開展，我國預(yù)防治療的比例逐步提高，一定程度地降低了血友病患者尤其是重度血友病患者的出血發(fā)生率。但統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國成年患者中接受預(yù)防治療的比例只占16%，遠低于全球60%的預(yù)防治療率。
如何預(yù)防出血？
隨著醫(yī)學(xué)水平的迅速發(fā)展，血友病基因攜帶者可以通過孕期的基因篩查，對胎兒是否患有該病進行產(chǎn)前診斷。
確診為血友病，患者要做好居家預(yù)防。徐寧主任提醒，血友病患者應(yīng)避免接觸式運動，如足球、籃球、拳擊等。輕型血友病患者可進行游泳、散步、騎行等非接觸式運動，運動時要配有防護裝備。需要注意的是，任何體育鍛煉之前，患者應(yīng)向醫(yī)生咨詢是否需要進行預(yù)防性治療。日常要護理好牙齒，并定期到牙科就診，避免口腔、齒齦粘膜較為脆弱的地方出血。外出旅行時要攜帶治療藥物，未經(jīng)醫(yī)生許可，不要使用阿司匹林、非甾體類抗炎藥等所有可能影響血小板功能的藥物。
